Среди патологии половых желез особое место занимает нарушение, задержка, полового развития – отсутствие вторичных половых признаков у ребенка, достигшего верхнего возрастного предела нормального пубертата. Задержка полового развития (в т.ч. у мальчиков) неблагоприятно сказывается на показателях физического и психического развития ребенка и нередко является причиной гипогонадизма взрослых, приводящего к прекращению или снижению половой и генеративной функции, к различным соматическим, нервно-психическим заболеваниям. В течение последних лет вопрос о сроках начала пубертата вызывает широкую дискуссию. Недавние эпидемиологические исследования США показали, что возраст начала пубертата имеет тенденцию к акселерации. Напротив, исследования, проведенные в различных странах Европы, опровергли это утверждение и заключили, что в последние десятилетия тенденция к раннему развитию пубертата остановилась. Средний срок начала пубертата у мальчиков в странах Западной Европы составляет 12 лет. Верхний возрастной предел соответствует 14 годам.
Выявление мальчиков с нарушениями полового развития осуществляется в основном при профилактических осмотрах в родильных домах, дошкольных учреждениях, школах, подростковых кабинетах поликлиник, а также в результате обращаемости родителей. В связи с тем, что темпы полового развития и размеры половых органов у мальчиков весьма вариабельны, обнаружить задержку полового развития или патологию половых желез в ряде случаев нелегко. В первую очередь следует установить, имеются ли у обследуемого отклонения, которые выходят за пределы индивидуальных особенностей. В этих случаях, кроме генитометрии (измерения половых органов), определения консистенции яичек и их чувствительности, оценки степени развития вторичных половых признаков, важен анамнез.
Следует выяснить у родителей либо старших братьев (сестер) ребенка время появления вторичных половых признаков, характер полового развития, особенно в возрасте 11 - 15 лет, менархе. У матери уточняется течение беременности, наличие осложнений, характер родов, наличие родового травматизма ребенка. Выясняется также состояние половых органов у ребенка при рождении, в первый и последующий годы жизни, перенесенные им заболевания и травмы; при избыточной массе теле ребенка – время начала ее увеличения, интенсивность по годам, состояние полового развития до ожирения и в последующий период, при получении ребенком лечения – какие гормональные и другие препараты он получал, их дозу, длительность применения и эффективность.
Важную роль в диагностике нарушений полового развития у мальчиков, выяснении его характера и причины играет объективное исследование наружных половых органов. При этом следует создать обстановку доверительности, подготовить психику больного к необходимости обследования. Вначале обращается внимание на телосложение, соотношение ширины плеч и таза, конечностей (в первую очередь нижних) и туловища, характер распределения подкожной жировой клетчатки (по мужскому или женскому типу), возможное наличие других симптомов тестикулярной недостаточности: истинной или ложной гинекомастии, втянутости сосков, гипоосмии и аносмии, варикозного расширения вен нижних конечностей. Определяется состояние половых признаков и время их появления.
Важную роль в оценке полового развития играют осмотр и пальпация мошонки (наличие пигментации, морщинистости, мошоночного шва), определение положения и размеров яичек, их консистенции и чувствительности. Недоразвитая мошонка, чрезмерно богатая жировой тканью, наличие складок кожи вместо нее свидетельствуют о нарушении полового развития. В тяжелых случаях двустороннего крипторхизма или гипоплазии яичек мошонка может быть не сформированной.
Положение яичек определяют путем осмотра, а затем пальпаторно. В ряде случаев при повышенном кремастерном рефлексе или широком отверстии пахового канала яичко при попытке пальпировать его поднимается кверху и входит в паховый канал. Поэтому при пальпации левая рука должна лежать на области пахового канала и осторожным (мягким) движением перекрывать вход в него, а правая исследовать положение яичка: размеры, консистенцию, чувствительность. При отсутствии яичек (одного или обоих) в мошонке следует попытаться обнаружить их в паховом канале, для чего одной рукой яичко смещают вниз, а другой перекрывают вышерасположенную часть пахового канала, предупреждая возможный возврат яичка в паховый канал. Затем определяют свойства яичка. Патологией является отсутствие яичка (одного или обоих) в мошонке и невозможность низведения их из пахового канала (истинный крипторхизм, или паховая ретенция яичка) или отсутствие яичек в паховом канале (брюшная форма крипторхизма, или атрофия яичек).
При отсутствии грубых нарушений полового развития чаще всего решается вопрос о дифференциальной диагностике задержанного полового развития и гипогонадизма. При этом необходимо ориентироваться на средний возраст появления признаков полового созревания у большинства подростков данной популяции. Весьма важно учитывать степень первичных и вторичных половых признаков в пубертатном периоде, который у мальчи- ков начинается в возрасте 11 – 13 лет (с учетом семейного анамнеза). Также для диагностики гипогонадизма проводится исследование уровня тестостерона в сыворотке крови и экскреции с мочой 17-кетостероидов после нагрузочных тестов с хорионическим гонадотропином (ХГ). Утром накануне исследования берут венозную кровь для определения базального уровня тестостерона и собирают в течение последующих суток мочу для исследования экскреции 17-кетостероидов. На второй день утром вводят ХГ - 2000 ЕД/м2 поверхности тела, а через сутки утром берут кровь для определения уровня тестостерона и собирают суточную мочу для определения экскреции 17-кетостероидов. Пробу считают положительной, если уровень тестостерона в крови после стимуляции яичек ХГ увеличивается не менее чем на 100%, а экскреция с мочой 17-кетостероидов – не менее чем на 40%. Проба с ХГ положительна при всех формах задержанного полового развития; однодневный функциональный тест с ХГ отрицателен при всех формах гипогонадизма; трехдневный тест стимуляции ХГ положителен при гипогонадотропном гипогонадизме, слабоположителен при нормогонадотропном и отрицателен при первичном гипергонадотропном гипогонадизме.
При неправильном строении наружных половых органов обязательно производится исследование полового хроматина (позволяет выявить пациентов с аномальным количеством половых хромосом), суточной экскреции с мочой 17-кетостероидов; в случае увеличения их содержания - дексаметазоновая проба; при возможности - генетическое исследование. При отрицательном половом хроматине следует произвести рентгенографию мочевых органов и органов малого таза (пельвио-, уретровагинография). В случае наличия наружных половых органов женского типа производится диагностическая лапаротомия, мужского типа - оценивается состояние половых желез, выявляются симптомы дисплазии. При положительном половом хроматине исследуется суточная экскреция с мочой 17-кетостероидов. Повышение ее свидетельствует о надпочечниковом генезе заболевания. При нормальной экскреции с мочой 17-кетостероидов показана диагностическая лапаротомия с гистологическим исследованием половых желез.