Врожденных аномалий (недостатков развития), деформаций и хромосомных нарушений имеется очень много: согласно международной статистической классификации болезней (МКБ-10) Q00 - Q99. В конспектном варианте напомню о некоторых лабораторных показателях, которые на начальных стадиях беременности качественно указывают на возможные врожденные отклонения при развитии ребенка. Цифровые данные некорректно приводить (врачи клинического отделения вместе с лабораторией должны определить свои допустимые границы в зависимости от реактивов, а также аппаратуры, на которой выполняются обследование).
В центрах репродуктивного здоровья женщины развитых стран рекомендуют определять показатели альфа-фетопротеина (alpha-fetoprotein, AFP), хорионического гонатропина человека - ХГЧ (human chorionic gonadotropin, hCG), несвязанного эстриола (unconjugated estriol, u3), а также димерного ингибина А (dimeric inhibin A, DIA), белка А ассоциированного с беременностью (PAPP A), а также показатели (определяемые в лабораториях институтов наследственной патологии) ассоциированных с беременностью металлоферментов (ADAM-12, ADAMTS13), протеина плаценты 13 (PP13) и др. показатели для прогнозирования возможных генетических недостатков развития ребенка или осложнений беременности:
Врачи-лаборанты клинико-диагностических лабораторий, которые сотрудничают с акушерами и гинекологами должны иметь соответствующие пограничные значения этих показателей в зависимости от возраста эмбриона. Их количество определяют ИФА (иммуноферментным анализом) в сыворотке крови беременных, а также в амниотической жидкости после амниоцентеза.
AFP - белок, который производится желточным мешком и печенью плода, который развивается. С амниотической жидкостью он попадает в кровь матери, выделяется также с мочой.
ХГЧ (hCG) - гликопротеиновый гормон, который синтезируется плацентой и широко используется для раннего выявления беременности (появляется на 6 - 8 день беременности). Максимальную концентрацию определяют около 10 недели беременности. При нормальном ходе беременности его концентрация в дальнейшем уменьшается. ХГЧ стимулирует развитие бластоцисты, синтез прогестерона желтым телом, синтез эстрогенов, снижает тонус матки.
uЕ3 - стероидный гормон, который производится плацентой. Концентрация гормона возрастает на протяжении всей беременности. Низкие показатели в третьем триместре указывают на возможный дистрес плода (fetal distress) и на низкий вес ребенка при рождении.
DIA - гликопротеиновый гормон, который синтезируется желтым телом и плацентой. При нормальной беременности концентрация его нарастает в первом триместре, потом снижается после 10 недели беременности и остается стабильной между 15 и 25 неделями, после 25 недели концентрация его снова возрастает.
PAPP A - белок А, ассоциированый с беременностью (pregnancy-associated plasma protein A) - синтезируется клетками синцитиотрофобласта; с 10 - 14 недели патологические показатели концентрации PAPP A могут указывать на расстройства нормального развития ребенка ( читать подробнее о PAPP A).
ADAM-12 - ассоциированный с беременностью металлофермент, который расщепляет белки, которые связывают инсулино-подобный фактор роста; присутствует лишь у беременных на а 8 - 9 неделе (1 триместр беременности) и указывает на возможные дефектаы развития ребенка (например, синдром Дауна).
ADAMTS13 - металло-фермент (содержит цинк), ассоциированный с фактором Виллебранта. На фоне беременности его концентрация уменьшается. У женщин с врожденной недостаточностью этого фермента возникает угроза гемолитико-уремического синдрома или тромбо-тромбоцитопепической пурпуры на фоне недостаточности почек.
PP13 (протеин плаценты 13) - считается поисковым маркером прогнозирования возможного развития преэклампсии и эклампсии в третьем триместре беременности.
Врожденных аномалий (недостатков развития), деформаций и хромосомных нарушений имеется очень много: согласно международной статистической классификации болезней (МКБ-10) Q00 - Q99. В конспектном варианте напомню о некоторых лабораторных показателях, которые на начальных стадиях беременности качественно указывают на возможные врожденные отклонения при развитии ребенка. Цифровые данные некорректно приводить (врачи клинического отделения вместе с лабораторией должны определить свои допустимые границы в зависимости от реактивов, а также аппаратуры, на которой выполняются обследование).