Актуальность. В настоящее время в России только 40 % детей рождаются полностью здоровыми, а остальные 60 % появляются на свет с той или иной патологией различной этиологии. 20 % из них составляют дети с генетическими отклонениями, а четверть от этого числа больны сцепленными с полом генетическими заболеваниями. Известно более 300 наследственных заболеваний и признаков, сцепленных с полом. К заболеваниям, сцепленным с полом, относятся: гемофилия А и В; различные формы умственной отсталости, сцепленные с X хромосомой (например синдром Мартина – Белла, прогрессирующие мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера); нефрогенный несахарный диабет; некоторые формы гидроцефалии; X-сцепленная глухота и др.
Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощенной наследственностью. Возможно прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом. Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной при гиперандрогении надпочечникового генеза (врожденная дисплазия коры надпочечников). Таким образом, медицинским показанием к определению пола плода на ранних сроках беременности является наличие семейного анамнеза по генетическим заболеваниям, сцепленным с полом. В остальных случаях исследование может проводиться по желанию родителей.
Основным методом пренатального установления пола сейчас является ультразвуковая диагностика, однако данный метод не всегда корректен и часто субъективен. С 20-й недели беременности можно определить пол плода путем кордоцентеза с 99 % точностью, но данная процедура связана с большим количеством осложнений как для матери, так и для плода (плодово-материнское кровотечение, брадикардия, кровотечение из вены пуповины, хорионамнионит, перинатальная гибель плода и т.д.), так как является инвазивной процедурой с частотой осложнений 0,1 - 40 %, по данным литературы. Риск самопроизвольного прерывания беременности при этих мероприятиях. Открытие в 1998 г. внеклеточных фетальных ДНК, циркулирующих в крови матери, дало возможность неинвазивной диагностики пола плода.
Неинвазивное пренатальное генетическое определение пола ребенка по крови матери. Несмотря на общепринятое мнение, что плацента образует барьер между матерью и плодом, это не так. Благодаря многочисленным научным исследованиям стало известно, что как целые клетки плода, так и внеклеточные фетальные ДНК проходят через плаценту и циркулируют в материнском кровотоке.
Большинство последних научных исследований сосредоточены на бесклеточной ДНК плода в крови матери. Их биологический источник и потенциальная функция остаются неопределенными. ДНК образуются путем апоптоза плацентарных клеток (трофобласта) и клеток плода и составляют примерно 3 - 6 % от общих внеклеточных ДНК (вкДНК) в материнском кровотоке в начале и конце беременности соответственно.
В отличие от внеклеточных материнских ДНК, циркулирующие внеклеточные фетальные ДНК (вкфДНК) состоят в основном из коротких фрагментов. ДНК плода можно обнаружить с четвертой недели беременности, когда начинает формироваться кровеносная система плода, хотя надежно только с седьмой недели. Концентрация его возрастает с увеличением гестационного возраста – от эквивалентных 16 фетальных геномов на миллилитр крови матери в первом триместре беременности до 80 в третьем триместре.
Неинвазивное пренатальное генетическое определение пола ребенка по крови матери - генетический лабораторный метод диагностики, позволяющий определить пол плода на ранних сроках беременности. Определение пола проводится с использованием новых диагностических наборов «ДНК - пол ребенка» производства ООО «Ген-технология» (диагностические тест-системы – диагностические наборы, - разработаны и исследованы [с 2009 г.] в клинической практике на кафедре акушерства и гинекологии № 1 Самарского государственного медицинского университета, сотрудниками Самарской областной клинической больницы и Центром планирования семьи и репродукции», в результате чего получено регистрационное удостоверение на диагностические тест-системы для неинвазивного определения резус-фактора плода у резус-отрицательных беременных женщин и для определения пола пода).
Половая принадлежность человека на уровне генотипа определяется парой так называемых половых хромосом. У женщин набор половых хромосом состоит из двух X хромосом, у мужчин - из X и Y хромосом. Метод ПЦР дает возможность определить наличие в плазме беременной ДНК плода, содержащую фрагменты гена SRY (расположен на Y-хромосоме и кодирует фактор транскрипции, синтезируемый в семенниках). Обнаружение фрагментов этого гена в плазме беременной позволяет сделать заключение о поле плода.
Условия проведения анализа:
срок беременности от 7 - 10 до 40 недель;
забор крови непосредственно в лаборатории, для исследования необходимо 5 мл венозной крови;
тщательной подготовки к исследованию не требуется, однако желательно сдавать анализ утром натощак.
Актуальность. В настоящее время в России только 40 % детей рождаются полностью здоровыми, а остальные 60 % появляются на свет с той или иной патологией различной этиологии. 20 % из них составляют дети с генетическими отклонениями, а четверть от этого числа больны сцепленными с полом генетическими заболеваниями. Известно более 300 наследственных заболеваний и признаков, сцепленных с полом. К заболеваниям, сцепленным с полом, относятся: гемофилия А и В; различные формы умственной отсталости, сцепленные с X хромосомой (например синдром Мартина – Белла, прогрессирующие мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера); нефрогенный несахарный диабет; некоторые формы 